Беременность — это важный и ответственный период в жизни женщины. Чтобы убедиться, что с малышом всё в порядке и развитие идёт правильно, врачи проводят пренатальную диагностику. Это комплекс исследований, направленных на выявление возможных отклонений у плода ещё до его рождения. Что входит в пренатальную диагностику, зачем она нужна и как проходит — обо всём этом поговорим в этой статье.
Зачем нужна пренатальная диагностика?
Главная цель пренатальной диагностики — как можно раньше выявить возможные генетические или анатомические отклонения у ребёнка. Это позволяет:
- Установить риск хромосомных патологий (например, синдрома Дауна);
- Оценить общее состояние плода;
- Выявить врождённые пороки развития;
- Вовремя начать лечение или подготовиться к родам с учётом особенностей малыша.
Также такие исследования дают будущей маме чувство уверенности и спокойствия, если всё в норме.
Когда проводится пренатальная диагностика?
Пренатальный скрининг обычно проводится в несколько этапов:
- I триместр: 10–14 недели;
- II триместр: 16–22 недели;
- III триместр: по назначению врача, при подозрении на осложнения.
Каждый этап имеет свою задачу и методы обследования.
Какие методы используются в пренатальной диагностике?
Современная медицина предлагает разные способы оценки состояния плода. Вот основные из них:
- УЗИ (ультразвуковое исследование) — самый распространённый и безопасный метод. Позволяет оценить размеры плода, положение, сердцебиение, строение органов.
- Биохимический скрининг — анализ крови матери на уровень определённых гормонов и белков. Показывает риск хромосомных отклонений.
- NIPT (неинвазивный пренатальный тест) — исследует ДНК плода в крови матери. Высокоинформативный метод для выявления генетических патологий.
- Амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез — инвазивные методы, которые применяются редко, только при высоком риске патологий.
Первый триместр: 10–14 недель
На ранних сроках делают так называемый первый скрининг, который включает:
- УЗИ (трансвагинальное или трансабдоминальное);
- Анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
На УЗИ измеряют толщину воротникового пространства (ТВП), длину носовой кости, оценивают анатомию эмбриона. Всё это помогает заподозрить возможные отклонения.
Второй триместр: 16–22 недели
Это второй этап скрининга. Врач направляет на:
- Биохимический анализ крови («тройной» или «четверной» тест) — измеряются уровни таких маркеров, как АФП, ХГЧ, uE3, ингибин А;
- Детальное УЗИ (уровень II) — врач осматривает все системы органов плода: головной мозг, сердце, почки, конечности и т.д.
Если есть подозрения, могут предложить сделать NIPT или более глубокое обследование.
Кому показан NIPT?
Неинвазивный пренатальный тест рекомендуется:
- Женщинам старше 35 лет;
- Если уже были дети с хромосомными патологиями;
- Если в семье есть наследственные заболевания;
- Если предыдущие скрининги показали повышенный риск.
NIPT проводится с 10 недели беременности и считается одним из самых точных методов неинвазивной диагностики.
Инвазивные методы: когда их назначают?
Эти исследования проводятся только по строгим показаниям, потому что связаны с минимальным, но риском прерывания беременности:
- Биопсия хориона (забор тканей плаценты) — проводится на 10–13 неделях;
- Амниоцентез (забор околоплодных вод) — на 16–20 неделях;
- Кордоцентез (забор крови у плода) — поздний срок, используется редко.
Как к этому готовиться?
Подготовка зависит от типа обследования:
- Перед УЗИ в I триместре может понадобиться наполненный мочевой пузырь;
- Перед сдачей крови нужно приходить натощак;
- Важно сообщить врачу обо всех лекарствах и хронических заболеваниях;
- Не стоит переживать — большинство исследований безвредны и совершенно безопасны для плода.
Можно ли отказаться от обследований?
Да, любое исследование проводится добровольно. Однако помните, что своевременная диагностика позволяет заранее узнать о возможных проблемах и принять правильное решение. Если у вас есть страх перед процедурами — обсудите это с врачом, он поможет разобраться и выбрать подходящий вариант.
Заключение
Пренатальная диагностика — это шанс убедиться, что с вашим малышом всё в порядке, или вовремя заметить возможные проблемы. Она не гарантирует стопроцентной точности, но значительно снижает риски. Не пренебрегайте назначенными обследованиями — забота о здоровье начинается ещё до рождения ребёнка. Если у вас остались вопросы — обязательно задавайте их своему врачу. Он поможет разобраться и выбрать именно те исследования, которые подойдут вам.